Point & Titik Mutasi Atau Mutasi Gen

Mutasi pada gen merupakan mutasi yang terjadi karena adanya perubahan susunan molekul gen atau perubahan pada struktur DNA. Perubahan pada gen tersebut akan mempengaruhi sifat kerja dari gen. Mutasi yang terjadi pada gen disebut juga mutasi titik atau point mutation.

Pada mutasi yang terjadi di gen, pengaruh terjadi pada saat terjadinya sintesis DNA (replikasi). Apabila pada gen saat sintesis DNA tersebut terjadi mutasi maka mutagen akan mempengaruhi pemasangan basa nukleotida sehingga tidak berpasangan dengan basa nukleotida yang seharusnya. Pada mutasi dari gen ini tidak terjadi perubahan lokus, bentuk, & jumlah kromosom. Pada peristiwa ini yang mengalami perubahan adalah m-RNA, sehingga dalam sintesis protein akan menghasilkan perubahan protein, akibatnya menghasilkan fenotipe yang berbeda.

Penyebab terjadinya mutasi pada gen:

1. Pergantian Pasangan Basa Nitrogen

Adanya pergantian pasangan basa nitrogen dari gen pada suatu rantai polinukleotida dapat menyebabkan perubahan pada kodon. Peristiwa ini disebut dengan subtitusi. Perubahan kodon ini akan menyebabkan perintah pembuatan asam amino menjadi berubah pula. Peristiwa ini dapat menyebabkan terjadinya mutasi pada gen. Berdasarkan basa nitrogen yang digantikan, mutasi secara subtitusi ini dibedakan menjadi dua.

a) Transversi

Tranversi merupakan pergantian basa nitrogen yang tidak sejenis pada gen. Tranversi dapat terjadi bila terdapat pergantian basa purin dengan basa pirimidin atau basa pirimidin dengan basa purin.

Contoh: T-A diganti menjadi A-T
              G-S diganti menjadi S-G

 

Jika terjadi tranversi nukleotida 2, 3 dan 7 menjadi

b) Transisi

Transisi merupakan peristiwa pergantian basa nitrogen yang sejenis pada gen. Transisi terjadi bila terdapat pergantian basa purin dari satu mutasi DNA dengan purin lainnya atau basa pirimidin dengan pirimidin lainnya.

Contoh: A-T diganti menjadi G-S

              S-G diganti menjadi T-A

 

Jika terjadi transisi nukleotida 2 dan 7 menjadi

2. Penyisipan dan Pengurangan Basa Nitrogen

Peristiwa penyisipan dan pengurangan basa nitrogen meliputi dua hal yaiyu:

a) Insersi

Yaitu peristiwa penyisipan satu atau lebih pasangan basa nitrogen pada rantai DNA. Insersi dapat disebabkan oleh fragmen DNA yang pindah. Peristiwa ini disebut dengan transposom.

Contoh:

Jika terjadi insersi nukleotida antara 8 - 9 menjadi

b) Delasi

Terjadi karena pengurangan satu atau lebih pasangan basa nitrogen pada rantai DNA di gen. Peristiwa ini dapat disebabkan karena radiasi sinar radioaktif dan infeksi suatu virus.

Contoh:

Jika terjadi transisi nukleotida 2 dan 7 menjadi seperti berikut.

Mutasi bisu (silent mutation) dapat terjadi jika perubahan basa nitrogen pada rantai DNA dari gen tidak mempengaruhi hasil produksi protein atau gejala fenotip yang lain. Mutasi dari gen dapat terjadi pada peristiwa pembentukan anemia sel sabit (sickle cell anemia) atau pada peristiwa HNO2 yang bereaksi dengan adenin.